书籍基本信息：

书籍名称：医学遗传学

ISBN：978-7-03-019824-2

副书名：案例版

作者：税青林，李红智

出版社：科学出版社

出版时间：2007年8月

电子书格式：pdf

内容简介：

《医学遗传学》是一本供高等医学院校临床、预防、基础、口腔、麻醉、影像、药学、检验、护理、法医等专业使用的教材。本书以提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才为目的，在不改变现有教学体制、教学核心内容的情况下，增加临床真实病例，从案例引申出医学遗传学基本理论的讲述，并结合理论知识对案例进行分析、归纳。

教材中案例来源于鲜活的临床实践活动，具有知识性、趣味性、典型性、启发性、真实性等特点，它可以弥补传统教材森严和乏味的局限性，充分调动学生学捐的积板性和创造性,激发学生学习的内在动机和热情,加强基础学科与临床的联系和结合，使学生感到学有所用。

本教材在内容组织上尽量反映学科的新进展，曾21世纪医学的时代精神,力求思想性、科学性、先进性和实用性的统一。随着人类基因组计划的完成，对整个医学遗传学和生物医学产生了巨大影响，它对理解人类遗传信息的构成和认识人类疾病的遗传基础发挥了积极的带动作用。

医学遗传学作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，如何适应这一发展，是我们编写的必须注意的原则。因此，本教材着力于疾病与遗传关系的介绍，把着眼点从狭隘的遗传病扩展到针对绝大多数疾病的遗传学分析。

内容提要：

本书详细介绍了医学遗传学的主要分支学科，包括细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、体细胞遗传学、行为遗传学、发育遗传学、辐射遗传学等，每一章节都配有相应的临床案例，以帮助读者更好地理解理论知识与临床实践的结合。

书中对遗传病的特征和类型进行了系统的分类和描述，包括单基因病、多基因病、线粒体遗传病、染色体病和体细胞遗传病，通过对这些遗传病的深入分析，使读者能够全面地了解遗传病的发病机制、诊断方法和治疗途径。

教材还特别强调了遗传与环境因素在疾病发生中的相互作用，以及如何通过遗传学方法来识别和预防遗传性疾病。此外，书中还介绍了人类基因组计划的最新进展，以及基因治疗和个体化医疗的前沿发展。

通过对医学遗传学基础知识的系统阐述，以及对临床案例的深入分析，本书不仅为医学生提供了一本全面、系统的学习材料，而且对于临床医生、研究人员和其他医疗卫生工作者来说，也是一本非常有价值的参考书籍。

编者的话：

本书的编写团队由多位具有丰富教学和临床经验的专家组成，他们在医学遗传学领域有着深厚的学术积累和实践经验。在编写过程中，各位编者力求将理论与实践相结合，使教材内容既具有科学性，又具有很高的实用价值。希望通过本书的学习和使用，能够为培养更多优秀的医学人才做出贡献。

文章精选语句：

在医学遗传学的学习中，理解遗传病的发病机制是至关重要的。本书通过深入浅出的案例分析，帮助读者把握遗传病的诊断和治疗方法，同时也激发了读者对遗传学研究的兴趣。

书中对人类基因组计划的介绍，不仅让读者了解到了遗传学研究的最新进展，而且对于理解遗传信息的构成和人类疾病的遗传基础具有重要意义。

教材中对遗传与环境因素相互作用的讨论，使读者能够认识到在疾病预防和治疗中，除了遗传因素外，环境因素同样不可忽视。

通过对医学遗传学基础知识和临床案例的系统学习，读者可以全面提升自己在遗传病诊断、治疗和预防方面的专业能力。

目录：

第1章 医学遗传学概论

第2章 遗传的细胞基础

第3章 遗传的分子基础

第4章 人类基因的研究

第5章 单基因遗传病

第6章 线粒体遗传病

第7章 多基因遗传病

第8章 染色体病

第9章 分子病与先天性代谢缺陷病

第10章 群体中的基因

第11章 遗传与肿瘤发生

第12章 免疫遗传学

第13章 药物遗传学

第14章 辐射遗传学

第15章 发育遗传学

第16章 行为遗传学

第17章 遗传病的诊断

第18章 遗传病的治疗

第19章 遗传病的预防

参考文献

中英文名词对照

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